Rosai-Dorfman-Destombes disease: case series and literature review / Doença de Rosai-Dorfman-Destombes: série de casos e revisão de literatura

Resumo

ABSTRACT

Introduction: Rosai-Dorfman-Destombes (RDD) disease is a rare histiocytic disorder with a prevalence of 1:200000 people in the United States. The characteristic clinical presentation is a large and painful bilateral cervical mass in young adults, but more than a quarter of cases show extranodal manifestations. Skin, paranasal sinuses, soft tissue, bone, salivary glands, oral cavity, and central nervous system can be affected, resulting in a very distinct constellation of symptoms in each patient. Systemic manifestations such as fever and leukocytosis are also frequent. The usual course is benign, with spontaneous regression in many cases. However, a minority of patients suffer from progressive disease, occasionally resulting in death, usually due to local infiltration of vital structures. Objective: This study aims to describe the clinical, radiological, and anatomopathological characteristics as well as individualized therapeutic procedures and outcomes of five cases of RDD disease that have been diagnosed in a reference hospital in São Paulo and compare these findings with recent bibliography on this rare disease. Case reports: Five cases are presented, of patients ranging from 24 to 61 years old. The clinical presentation of every case was very unique, varying from neurologic symptoms, mesenteric lymph nodes, development of masses in the thigh, in one case, and on the cheek presenting as sinusitis in another. Observation of these five cases demonstrates the uniqueness of every RDD disease case. Each one has a different clinical manifestation, impact on quality of life, and response to therapy. Conclusion: As a rare disorder, RDD already poses a diagnostic challenge, and the variety of signs and symptoms makes the investigation even more difficult since this disease can affect different tissues. Considering this, it is important that physicians are aware of clinical suspicion and promptly arrange a biopsy, which is fundamental for diagnosis.

Keywords: Destombes-Rosai-Dorfman syndrome, Histiocytosis, Lymphadenopathy, Emperipolesis

RESUMO

Introdução: A doença de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD) é uma doença histiocítica rara que compreende cerca de 100 novos casos por ano nos Estados Unidos da América. A apresentação clínica característica é uma massa cervical bilateral grande e dolorosa em adultos jovens, porém mais de um quarto dos casos apresentam manifestações extranodais. Pele, seios paranasais, tecidos moles, ossos, glândulas salivares, cavidade
oral e sistema nervoso central podem ser afetados, resultando em uma constelação de sintomas muito distinta em cada paciente. Manifestações sistêmicas como febre e leucocitose também são frequentes. O curso usual é benigno, com regressão espontânea em muitos casos, ou resposta à terapia. No entanto uma minoria de pacientes sofre de uma doença progressiva, ocasionalmente resultando em morte, geralmente devido à infiltração local de estruturas vitais. Objetivo: Este estudo tem como objetivo descrever as características clínicas, radiológicas e anatomopatológicas, os procedimentos terapêuticos instituídos e os resultados obtidos em cinco casos de RDD diagnosticados em um hospital de referência de São Paulo, bem como comparar esses achados com a bibliografia recente sobre essa rara doença. Relatos dos casos: São apresentados cinco casos, de pacientes com idade variando de 24 a 61 anos. A apresentação clínica varia entre sintomas neurológicos, desenvolvimento de linfonodos
mesentéricos, crescimento de massas na perna, em um caso, e na face em outro, apresentando-se como sinusite. A análise da história clínica desses pacientes demonstra a singularidade de cada caso de RDD. Cada um apresenta uma diferente manifestação clínica, além de diferentes impactos na qualidade de vida e resposta à terapia. Conclusão: Por ser uma doença rara, a RDD já representa um desafio diagnóstico, e a variedade de sinais e sintomas dificulta ainda mais a investigação. Diante disso, é importante que os médicos estejam atentos à suspeita clínica e providenciem prontamente a biópsia, fundamental para o diagnóstico. 
Palavras-chave: Síndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, Histiocitose, Linfadenopatia, Emperipolese