Aspectos neurobiológicos, genéticos e imunológicos da narcolepsia: revisão integrativa da literatura / Neurobiological, genetic and immunological aspects of narcolepsy: integrative literature review

Resumo

Introdução: A narcolepsia é um distúrbio do sono que causa sérios prejuízos físicos, psicológicos e sociais, podendo causar incapacidade laboral ou acadêmica, total ou parcial. Objetivo: Discutir as nuances relacionadas ao paciente com narcolepsia sobre os aspectos neurobiológicos, imunológicos, genéticos e diagnósticos. Método: Revisão de literatura do tipo integrativa. As bases de dados utilizadas na busca foram: SciELO, PubMed, LILACS e Science, utilizando-se basicamente os descritores “narcolepsy”, “orexin”, “cataplexy” e “neurobiology”, com o operador
booleano “and” ou “or”. Resultados: Dos 151 artigos localizados, 23 foram selecionados para análise. A Classificação Internacional de Distúrbios do Sono (ICSD-3) diferencia a narcolepsia em duas patologias, sendo que a do tipo 1 (NT1) é caracterizada por períodos de necessidade irresistível de dormir, cataplexia, e, por vezes, sintomas como alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e sono noturno perturbado. Caracteriza-se pela perda de neurônios de hipocretina no hipotálamo, possivelmente ligados a um processo autoimune. Já na NT2, a cataplexia está ausente, e os níveis de hipocretina no líquor (LCR) são normais. A etiopatogenia e fisiopatologia envolvem diversos aspectos genéticos, imunológicos e hormonais. O diagnóstico é feito com polissonografia, teste de latências múltiplas do sono, tipagem de antígenos leucocitários humanos (HLA), punção lombar para medir o nível de hipocretina no LCR ou neuroimagem na suspeita de narcolepsia secundária a outra patologia. Conclusão: As
neurociências e outras correlatas avançaram nas descobertas sobre a neurobiologia e a história natural da narcolepsia, entretanto novos estudos devem relacioná-la com outros aspectos como, por exemplo, endocrinológicos.
Palavras-chave: Narcolepsia, Orexinas, Neurobiologia, Cataplexia.

ABSTRACT

Introduction: Narcolepsy is a sleep disorder that causes physical, psychological and social damage, which total or partial, work or academic, incapacity. Objective: To present the main findings in the scientific literature about the neurobiological, immunological/genetic and diagnostic aspects of narcolepsy. Method: Integrative literature review. The databases used in the search were: Scientific Electronic Library Online (SciELO), United States National Library of Medicine (PubMed), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) and Science,
basically using the descriptors “narcolepsy”, “orexin”, “cataplexy” and “neurobiology”, with the Boolean operator “and” or “or”. Results: We found 151 articles, and 23 were selected for analysis. The International Classification of Sleep Disorders (ICSD-3) differentiates narcolepsy into two pathologies: type 1 (NT1) is characterized by periods of irresistible need for sleep, cataplexy, and sometimes symptoms such as hypnagogic hallucinations, sleep paralysis and disturbed night sleep. It is characterized by the loss of hypocretin neurons in the hypothalamus, possibly linked
to an autoimmune process. In type 2 (NT2), cataplexy is absent and CSF hypocretin levels are normal. The etiopathogenesis and pathophysiology involve several genetic, immunological and hormonal aspects. Diagnosis is made with polysomnography, multiple sleep latency testing, human leukocyte antigen (HLA) typing, cerebrospinal fluid (CSF) hypocretin level, or neuroimaging in suspected narcolepsy secondary to another pathology. Conclusion: Neurosciences and related fields have advanced in discoveries about the neurobiology and natural history of narcolepsy; however, new studies should relate it to other aspects, such as endocrinology.
Keywords: Narcolepsy, Orexins, Neurobiology, Cataplexy